O que é?
A ataxia de Friedreich (também chamada AF ou FRDA) é uma doença hereditária que causa danos progressivos ao sistema nervoso. Pode resultar em fraqueza muscular, dificuldades na fala ou doenças cardíacas. A principal causa é a deficiência de frataxina.
Sintomas?
Geralmente a dificuldade em caminhar é o primeiro sintoma percebido pelo paciente. Essa condição piora gradualmente e pode se espalhar para os braços e o tronco. A perda de sensibilidade nas extremidades, pode se espalhar para outras partes do corpo.
Outros sintomas incluem perda de reflexos profundos (tendinosos), especialmente nos joelhos e tornozelos. A maioria das pessoas com ataxia de Friedreich desenvolve escoliose (uma curvatura anormal da coluna para um dos lados do tronco), e que pode exigir intervenção cirúrgica.
Tratamentos
Atualmente, não existe cura ou tratamento eficaz para a ataxia de Friedreich. No entanto, muitos dos sintomas e complicações associadas, podem ser tratados.
Contudo, o uso de antioxidantes como a coenzima Q10, vitamina E podem oferecer benefícios limitados.
Com a incoordenação dos movimentos, o tratamento fisioterápico é essencial para qualidade de vida do paciente. E caso você não saiba, o SUS oferece essa assistência gratuitamente.
A esperança do OMAV
O OMAV (omaveloxolone) é um tratamento experimental, por via oral, e que promete retardar a progressão da doença. O medicamento está em revisão de avaliação pelo FDA e um parecer está previsto para esse ano, 2023.