Entenda tudo sobre essa doença, incluindo causas, formas de diagnóstico, sintomas, partes do corpo afetadas, tratamentos existentes e quando são indicados.
A doença de Wilson (WD) é uma doença genética hereditária que causa um acúmulo de excesso de cobre no corpo, principalmente no fígado, cérebro e outros órgãos vitais, uma vez que o corpo é incapaz de remover o cobre extra. Também é conhecida como doença de armazenamento de cobre.
Sabe-se que mutações genéticas no gene ATP7B causam a doença de Wilson. A condição é herdada de forma autossômica recessiva, e um histórico familiar positivo da doença de Wilson pode aumentar o risco da mesma doença.
O excesso de acúmulo de cobre no fígado pode ser descarregado diretamente na corrente sanguínea, o que pode causar anormalidades no cérebro, nos rins e nos olhos. Os sinais e sintomas da doença de Wilson dependem do órgão afetado e podem incluir fraqueza, vômitos, pernas inchadas, rigidez muscular e aparecimento de anel marrom ao redor da córnea dos olhos.
Isso resulta principalmente em complicações hepáticas e cerebrais, como hepatite, cirrose hepática e psicose. A condição pode ser diagnosticada por meio de uma série de exames físicos e testes, incluindo a avaliação dos níveis de cobre no soro e na urina. O diagnóstico da doença de Wilson pode ser difícil e desafiador.
Um indivíduo com doença de Wilson necessitará de tratamento ao longo da vida. O tratamento normalmente envolve a remoção do excesso de cobre do corpo por meio de terapia de quelação, medicamentos e a realização de certas mudanças na dieta (como a ingestão de alimentos com baixo teor de cobre). Casos graves da doença de Wilson devido a níveis elevados de cobre no corpo podem ser fatais devido a danos nos órgãos.
ajuda a revelar a presença de anéis de Kayser-Fleischer.
para investigar uma proteína de cobre no sangue.
para avaliar a alta concentração de cobre na urina.
ajuda a estabelecer se uma pessoa tem a doença de Wilson ou é portadora do gene da doença de Wilson.
Os sinais e sintomas associados à Doença de Wilson dependem dos órgãos afetados e podem ser leves ou graves. Pode variar de um indivíduo para outro. Os sinais e sintomas podem incluir:
A doença de Wilson precisa de um tratamento vitalício, não tóxico, para reduzir os níveis de cobre ao normal e prevenir a progressão dos sintomas.
Existem os seguintes tipos de medicamentos para tratar a doença de Wilson:
Em casos de insuficiência hepática:
Todo medicamento deve ser administrado sob orientação de um profissional de saúde qualificado. Em caso de dúvidas ou efeitos adversos, consulte imediatamente um médico especialista.
Acompanhamentos regulares para um exame físico para avaliar os sintomas
Exames de sangue para verificar a quantidade de cobre livre (não ligado à ceruloplasmina).
Medição de cobre e zinco (para aqueles em terapia com zinco) na coleta de urina de 24 horas.
Verificação regular do funcionamento do fígado e da concentração de cobre.